Ung thư phổi là loại ung thư phổ biến trên thế giới cũng như ở Việt Nam. Bệnh thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, khi khối u đã lớn hoặc di căn. Xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi ngày càng được thực hiện rộng rãi nhờ vai trò của nó trong tiên lượng bệnh, trong lựa chọn điều trị nhắm trúng đích. Ngoài ra xét nghiệm đột biến gen còn có vai trò tiềm năng trong chẩn đoán ung thư phổi ở giai đoạn sớm.
Ung thư phổi là gì?
Ung thư phổi là loại ung thư bắt nguồn từ các tế bào của phổi, các tế bào phát triển nhanh chóng nằm ngoài sự kiểm soát của cơ thể. Đây là một trong số những ung thư phổ biến nhất trên thế giới. Theo thống kê của cơ quan nghiên cứu Ung thư quốc tế (IACR), năm 2020, trên thế giới có hơn 2 triệu ca ung thư phổi mắc mới, đứng thứ hai sau ung thư vú; với gần 1,8 triệu ca tử vong, cao nhất trong các loại ung thư. Ung thư phổi thường được phát hiện ở giai đoạn muộn, là loại ung thư nguy hiểm và gây gánh nặng trên toàn cầu.
Ung thư phổi là một trong số những ung thư phổ biến nhất trên thế giới
Dựa vào nguồn gốc phát sinh các tế bào ung thư, ung thư phổi được chia thành 2 nhóm chính: Ung thư biểu mô (UTBM) tế bào nhỏ (chiếm khoảng 20%) và Ung thư biểu mô không tế bào nhỏ (UTBMKTBN) (chiếm 80-85%). 2 nhóm này có tiên lượng và phương pháp điều trị khác nhau. UTBMKTBN lại được chia thành 3 nhóm chính là UTBM tuyến, UTBM vảy, UTBM tế bào lớn dựa vào đặc điểm hình thái tế bào.
Vai trò của xét nghiệm đột biến gen trong ung thư phổi
Ung thư xảy ra khi các gen quan trọng trong tế bào bị biến đổi hay gọi là đột biến gen. Các gen đó có thể là kiểm soát sự phát triển và phân chia tế bào hoặc gen sửa chữa những ADN bị hư hỏng. Khi có tình trạng đột biến gen, các tế bào tăng sinh không kiểm soát, dẫn tới hình thành khối u.
Vai trò của xét nghiệm đột biến gen trong lựa chọn phương pháp điều trị nhắm trúng đích
Sự tồn tại của các tế bào u lệ thuộc vào các đột biến, do đó làm bất hoạt các gen đột biến sẽ làm chết các tế bào u. Những loại thuốc nhắm trúng đích có vai trò tác động vào các gen đột biến, ngăn chặn khối u phát triển và di căn. Các loại thuốc nhắm trúng đích đã giúp các nhà lâm sàng cá thể hóa điều trị, giúp nâng cao chất lượng điều trị và chất lượng cuộc sống so với điều trị hóa chất cổ điển. Cơ sở sinh học phân tử của liệu pháp điều trị nhắm trúng đích là gây bất hoạt các đột biến gen của các tế bào ung thư.